Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte II: genética / Scotopic fast wave retinal dystrophy (SFWRD) associated with loose anagen hair syndrome (LAHS). Part II: genetics

OBJETIVOS: Propor complementação da atual classificação do eletrorretinograma (ERG) com a inclusão deste novo tipo de onda, discutir os possíveis mecanismos para a distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF) e análise do heredograma da família estudada. MÉTODO: Foram descritos na parte I deste trabalho. RESULTADOS: A análise do heredograma da família demonstrou tratar-se de herança autossômica recessiva com expressão parcial no heterozigoto; outros resultados foram descritos na parte I deste trabalho. CONCLUSÕES: Por se tratar do primeiro relato na literatura, os achados descritos sugerem fortemente que a distrofia retiniana com onda rápida escotópica associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos pode ser uma nova entidade nosológica. Neste trabalho propomos uma classificação inédita de todas as distrofias maculares e degenerações retinianas associadas a distúrbios capilares no grupo B das displasias ectodérmicas.

Displasias ectodérmicas do grupo A: elaboração de um banco de dados informatizado para auxílio ao diagnóstico genético-clínico / Ectodermal dysplasia of group A: Development of a computerized database to aid genetic diagnosis, clinical

As displasias ectodérmicas são afecções em que ocorre comprometimento das estruturas derivadas da ectoderme, constituindo um grupo nosológico grande e complexo. Freire-Maia, em 1971 e 1977, propôs uma definição clínica e uma classificação clínico-mnemônica das displasias ectodérmicas, dividindo-as em 2 grupos principais (A e B), de acordo com a presença de sinais clássicos em estruturas relacionadas a pêlos, dentes, unhas e glândulas sudoríparas. Objetivos: Este projeto teve como objetivos principais: 1) A análise da literatura sobre as displasias ectodérmicas já descritas com relação aos aspectos genéticos e clínicos. 2) A atualização da classificação fr Freire-Maia(1971, 1977), revista por Pinheiro e Freire-Maia (1994) com a realização das alterações necessárias no grupo A (união de afecções descritas anteriormente como distintas, mudanças de subgrupo, inclusão de novas afecções encontradas na literatura). 3) A criação de um sistema de controle informatizado (disponível em home page na internet), responsável pelo gerenciamenteo de um banco de dados contendo as informações obtidas, bem como um banco de imagens selecionadas, referentes às displasias ectodérmicas conhecidas e também um sistema de pesquisa, onde as informações fornecidas pelo usuário (de acordo com os sinais clínicos do paciente) são confrontadas com o banco de dados, resultando na filtragem das possíveis displasias ectodérmicas. Resultados: O banco de dados encontra-se disponível na internet no endereço http://displasiasbio.ufpr.br. cada afecção foi analisada individualmente, tendo sido elaborado para cada uma delas uma ficha com os seguintes dados: informações gerais, aspectos genéticos, sinais clínicos clássicos, outros sinais frequentes, comentários e referências bibliográficas utilizadas. Um banco de imagens e sistemas de pesquisa (por palavra-chave e por critérios clínicos) também foram disponibilizados...

Odonto-ungueal dysplasia: an apparently new autosomal dominant ectodermal dysplasia

Os autores descrevem 27 pessoas (11 mulheres) pertencentes a cinco geraçöes de uma mesma família, com uma displasia ectodérmica aparentemente nova na literatura. Todos os afetados têm apenas alteraçöes dentárias e/ou ungueais. A análise genealógica sugere que a causa é devida a um gene autossômico dominante. O diagnóstico diferencial considerou oito afecçöes pertencentes ao mesmo subgrupo odonto-oníquico, assim como também as afecçöes hipodontia e disgenesia ungueal e síndrome dente e unha de Fried (ambas pertencentes ao subgrupo 1-2-3).

Casamentos consanguineos no Brasil / Consanguinity marriages in Brazil

Esta é uma curta revisäo que abrange os seguintes tópicos: 1. freqüências de casamentos consanguíneos no Brasil; 2 efeitos que eles provocam sobre a mortalidade precoce (de abortos a mortalidade infanto-juvenil) e sobre a taxa de anomalias nos sobreviventes; 3. aconselhamento genético para uniöes consangüíneas; 4. benefício (em relaçäo ao dano pré-natal e ao pós-ntal) que adviria para o país se as uniöes consangüíneas deixassem de ocorrer

Pequena história dos estudos sobre uniöes consangüíneas, com exemplos de populaçöes brasileiras / History of consanguineous marriages with examples in brazilian population

Faz-se uma revisäo dos estudos sobre os efeitos das uniöes consangüíneas, desde a fase pré-mendeliana até o período atual, com várais aplicaçöes a populaçöes brasileiras

Ectodermal dysplasias: a review of the conditions described after 1984 with an overall analysis of all the conditions belonging to this nosologic group

Um total de 23 displasias ectodérmicas descritas após 1984 (inclusive) ou que chegaram ao nosso conhecimento após esta data foi classificado de acordo com o critério de Freire-Maia (1971) e somado a todas as outras afecçöes analisadas por Freire-Maia e Pinheiro (1984). Apresenta-se uma análise de todas as afecçöes pertencentes a este grupo nosológico

Mating types in a mixed and multicultural population of Salvador, Brazil

Um total de 982 casais de Salvador, BA, foi classificado de acordo com sobrenome, nível educacional, ocupaçäo, religiäo (passada e presente), raça e consangüinidade. Verificou-se uma tendência geral para a homogamia com referência a todos os ítens, exceto sobrenomes. Uma vez que os sobrenomes estäo associados à raça, esse fato mostra que a populaçäo está mais próxima da panmixia - quando se consideram características näo relacionadas à cor e aos traços fisionômicos - do que seria sugerido apenas pela consideraçäo da homogamia racial. Algumas preferências heterogâmicas, relativamente à raça, também foram verificadas (cada categoria de homem com a categoria mais próxima e mais clara de mulher; mulheres mulatas claras com homens brancos). A freqüência de casamentos consangüíneos diminui à medida em que aumenta a mistura negra; esse fato pode ser devido a diferenciais socioeconômicos. O grau de endocruzamento mostra uma queda com o tempo na populaçäo geral

Trichoonychodysplasia with xeroderma, an apparently hitherto undescribed pure ectodermal dysplasia

Descreve-se um rapaz com alteraçöes nas unhas e nos pêlos assim como com xerodermia. Uma de suas irmäs, falecida na infância, apresentava a mesma afecçäo. Uma de suas primas, filha de primos em primeiro grau, apresenta um quadro clínico mais grave do que o descrito no probando. Trata-se de uma displasia ectodérmica do subgrupo 1-3 provavelmente devida a gene autossômico recessivo

Marriage age and inbreeding in Curitiba, Southerm Brazil

Determinamos a idade média de casamento em quatro paróquias de Curitiba, caracterizadas por níveis socioeconômicos baixo, médio e alto. Diferenças significativas só foram encontradas entre uma das paróquias com nível médio e a que apresenta nível baixo. As médias gerais säo 26,2 anos para os noivos e 23,1 para as noivas. O coeficiente de endocruzamento (F) foi estimado como 0.00018 em uma paróquia e 0 nas demais, com uma média das quatro igual a 0,00005. Esses dados foram comparados aos obtidos, na mesma cidade, ao longo das últimas décadas

Probable inbreeding effect on male homosexuality.

O coeficiente de endocruzamento (F) de uma amostra de homossexuais masculinos (0.00781) mostrou-se cerca de 18 vezes mais elevado que o estimado para a populacao geral. Este fato e a concentracao familiar verificada sugerem que, apesar de se tratar de um grupo etiologicamente heterogeneo, a homossexualidade masculina parece ter um pequeno componente genetico

Displasias ectodermicas. Uma revisao clinico-genetica. / Ectodermal dysplasias: a clinico-genetical review

Definem-se as displasias e apresenta-se um resumo sobre a situacao atual das displasias ectodermicas (DEs), classificadas em dois grupos, um dos quais (o grupo A) em onze subgrupos, dez los quais com numeros de displasias que variam de 1 a 24. Apresentam-se, igualmente, para cada subgrupo, os numeros de DEs com etiologia (genetica) conhecida com seguranca, assim como o numero das que apresentam conhecimento inseguro de etiologia. Aproximadamente 30-37% das DEs se devem a gene autossomico dominante, 29-45%, a autossomico recessivo, 4-31%, a gene ligado ao sexo e 14-38% tem etiologia desconhecida